متلازمة باتو هي اضطراب وراثي خطير ومن الاضطرابات النادرة التي تنتج بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم. ويسمى أيضًا التثلث الصبغي 13.
تحتوي كل خلية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تحمل الجينات التي ترثها من والديك. ولكن الطفل المصاب بمتلازمة باتو لديه 3 نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين، وقد يؤدي ذلك إلى الإجهاض أو ولادة طفل ميت أو وفاة الطفل بعد فترة قصيرة من الولادة.
ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة باتو ببطء في الرحم وينخفض وزنهم عند الولادة، إلى جانب العديد من المضاعفات الخطيرة الأخرى.
تؤثر متلازمة باتو على حوالي 1 من كل 5000 ولادة. ويزداد خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة مع تقدم عمر الأم. يموت أكثر من 9 من كل 10 أطفال ولدوا بمتلازمة باتو خلال العام الأول.
الأعراض
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مجموعة واسعة من المشكلات الصحية. غالبًا ما يكون نموهم في الرحم مقيدًا وضعيفًا، مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة. غالبًا 8 من كل 10 أطفال مصابون بالمتلازمة يولدون بعيوب قلبية حادة.
وتتميز المتلازمة ببعض الأعراض الظاهرة المميزة لها، مثل:
- الشفة المشقوقة.
- العيون الصغيرة بشكل غير طبيعي (صغر العين).
- عدم وجود عين واحدة أو كلتا العينين (أنوفالميا).
- انخفاض المسافة بين العينين.
- مشاكل في تطور الممرات الأنفية.
تشمل التشوهات الأخرى في الوجه والرأس ما يلي:
- صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي.
- فقدان الجلد من فروة الرأس (عدم تنسج الجلد).
- تشوهات الأذن أو الصمم.
- الوحمات الحمراء أو الأورام الوعائية الدموية.
يمكن أن تسبب متلازمة باتو أيضًا بعض المشاكل الأخرى، مثل:
- عيب في جدار البطن حيث لا يتطور البطن بشكل كامل في الرحم، مما يؤدي إلى خروج الأمعاء من الجسم وتكون مغطاة بغشاء فقط.
- وجود كيسات غير طبيعية في الكلى
- تشوهات في اليدين والقدمين، مثل الأصابع أو أصابع القدم الزائدة (متعددة الأصابع).
أسباب متلازمة باتو
لا تعد متلازمة باتو من المتلازمات الوراثية، أي أنها قد تكون وراثية أو قد تحدث بشكل عشوائي أثناء الحمل، عندما يتحد الحيوان المنوي والبويضة ويبدأ الجنين في النمو، يحدث خطأ عندما تنقسم الخلايا، مما يؤدي إلى نسخة إضافية من الكروموسوم 13، مما يؤثر بشدة على نمو الطفل في الرحم.
في كثير من الحالات، قد يحدث الإجهاض أو يولد الجنين ميتًا.
في معظم حالات المتلازمة، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم رقم 13 في خلايا جسمه، ويُعرف هذا باسم التثلث الصبغي 13.
أما في حالة واحدة من كل 10 حالات من متلازمة باتو، يتم إعادة ترتيب المادة الجينية بين كروموسوم 13 وكروموسوم آخر، ويعرف هذا باسم الانتقال الكروموسومي. يمكن أن تكون متلازمة باتو التي تنشأ بسبب الانتقال الكروموسومي وراثية.
وفي بعض الحالات، يكون جزء فقط من 1 كروموسوم 13 إضافيًا وتعرف باسم التثلث الصبغي الجزئي 13.
اقرأ أيضًا:
- كروموسوم إضافي ينتج متلازمة الحب أو متلازمة داون Down syndrome.
- متلازمة ادوارد التثلث الصبغي 18؛ ما هي وهل يمكن علاجها؟ والأعراض، والأسباب والوراثة.
- كل ما ترغب معرفته حول متلازمة ستوكهولم.
التشخيص
يتم تشخيص المتلازمة من خلال فحص المرأة الحامل من 10 إلى 14 أسبوعًا، وهو نفس الاختبار الذي يفحص متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18). يتم تحليل الدم جنبًا إلى جنب الفحص بالموجات الصوتية.
إذا أظهرت اختبارات الفحص أن لديك خطرًا أكبر لولادة طفل مصاب بمتلازمة باتو، فسوف يُعرض عليك اختبار تشخيصي آخر لمعرفة ما إذا كان طفلك يعاني من هذه المتلازمة. يفحص هذا الاختبار كروموسومات طفلك في عينة من خلاياه. يمكن استخدام طريقتين للحصول على عينة الخلية:
- بزل السلى.
- أخذ عينة من خلايا المشيمة CVS.
تم تطوير اختبار جديد مؤخرًا حيث يتم أخذ عينة من دم الأم حتى يمكن اختبار الحمض النووي الموجود بداخلها. يُعرف هذا باسم اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي.
علاج متلازمة باتو
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتو. نتيجة للمشاكل الصحية الشديدة التي يعاني منها المولود المصاب بالمتلازمة، يركز الأطباء عادة على تخفيف الأعراض وضمان قدرة الطفل على الرضاعة.
بالنسبة للعدد الصغير من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو والذين يعيشون بعد الأيام القليلة الأولى من حياتهم، فإن رعايتهم تعتمد على أعراضهم واحتياجاتهم المحددة.
الاختبارات الجينية للآباء
يحتاج كلا الوالدين إلى تحليل الكروموسومات الخاصة بهما إذا كان طفلهما مصابًا بمتلازمة باتو الناتجة عن انتقال الكروموسومات.
يتم إجراء الاختبارات الجينية لمساعدة الوالدين على التخطيط للحمل في المستقبل، وليس كجزء من عملية اتخاذ القرار للحمل الحالي. ستسمح نتائج الاختبار بإجراء تقييم أكثر دقة لاحتمالية تأثير المتلازمة على الحمل في المستقبل.
